点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。那么，点状骨骺发育异常的症状有哪些？

点状骨骺发育异常的典型症状：关节僵硬、髋、膝、肘部呈屈曲畸形、青年白内障、扁脸、鼻梁平塌、智力发育迟缓。

本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻樑凹陷。

⑥智力迟钝，有时发育不良。

（责编：梁土清 ）