点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点,亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。那么,点状骨骺发育异常的病因有哪些?
【病因学理】
本病病因不明,为先天性异常,出生时起病,多数人认为本病无遗传性,很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。
【病理改变】
在显微镜下可见,骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则,异位的骨化区,以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点,在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区,以后钙化区逐渐融合,继而完成骨化,关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。
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