先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2，在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。那么，先天性桡骨缺如的病因是什么？

（一）发病原因

先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚，根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成，桡骨，舟状骨，大多角骨，第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线，当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如，近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。

（二）发病机制

正常胚胎发育时期，躯干旁出现肢芽后，是神经引导着骨骼生长，肢芽前端有扁平圆形膨大，其中形成一条主干与四条射线，大拇指，大鱼际肌，第1掌骨，腕骨和桡骨都属于第一射线，任何因素干扰使上肢第一射线的发展受到压抑，都将形成桡骨缺如，同时造成拇指，大鱼际肌和舟骨的缺如。

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