黄疸（jaundice）是高胆红素血症（hyperbilirubinemia）的临床表现，即血中胆红素增而使巩膜、皮肤、粘膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。正常血中胆红素不过17μmol/L（1.0mg/dl），如胆红素超过正常值而肉眼仍未能察见黄疸时，可名为隐性或亚临床黄疸。黄疸不是一个独立疾病，而是许多疾病的一种症状和体征，尤其多见于肝脏、胆系和胰腺疾病。那么，高胆红素血症如何检查？
（一）肝功能试验
1、血清胆红素测定：血清胆红素分一分钟胆红素和总胆红素两种。前者相当于结合胆红素（CB），正常不超出3.4μmol/L（0.2mg/dl），波动范围为.85～3.4μmol/L（0.05～0.2mg/dl）。总胆红素（TB）系结合和非结合胆红素之各，以非结合胆红素为主，正常不超出17μmol/L（1.0mg/dl）。
2、尿液中胆红素：溶血性黄疸尿液不含胆红素，肝细胞性和梗阻性黄疸均呈阳性反应。
3、尿液中尿胆原：急性大量溶血时，尿液中尿胆原显著增加，慢性少量溶血时，尿胆原含量变化不大。肝细胞性黄疸时，尿液尿胆原可增加；肝内胆淤时则可减少，甚至消失。肝外梗阻时尿中多无尿胆原，尤其是癌性黄疸。
4、粪中尿胆原：梗阻性黄疸时可见下降，结石性梗阻常为不完全性，而癌性梗阻则可完全性。
5、蛋白质代谢试验：血清蛋白定量、蛋白电泳分析对黄疸的鉴别意义不大。血浆白蛋白下降见于严重肝实质损害，如慢性肝炎、失代偿期肝硬化和晚期肝癌。血浆球蛋白升高和白蛋白、球蛋白比例倒置见于活动性慢性肝病和结缔组织病等。血浆总蛋白的变化在肝细胞性黄疸时比较明显。长期肝外梗阻和胆汁性肝硬化，血浆α2和β球蛋白明显增高。
6、血胆固醇、胆固醇酯和蛋白X（LP-X）测定反映肝细胞的脂质代谢功能以及胆系的排泄功能。
7、血清胆汁酸测定：胆汁酸在肝内合成及分泌，正常人血清中含量不超过10μmol/L。肝胆疾病时，胆汁酸代谢发生紊乱。肝细胞对胆汁酸与胆红素摄取和排泄机制不同，在非结合型高胆红素血症如Gilbert症及溶血性黄疸时，并不存在胆汁酸潴留，故有助于黄疸鉴别。
8、血清酶学检查：血甭酶活力（简称血酶）测定对黄疸的病因诊断可有一定帮助。临床上常用的血酶有两大类：①反映肝细胞损害的酶类，主要丙氨酸氨基移换酶（ALT），及门冬近酸氨基移换酶（AST），其他还有氨酸琥珀酸裂解酶（ASAL）、醛缩酶（ALD）、精近酸酶（ARG）和鸟氨酸氨甲基移换酶（ChE），在肝炎时，血内含量下降，②反映胆道病变的酶类，如碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、亮氨酸肽酶（LAP）和5’核苷酸酶（5’-NT）等酶。黄疸酸氨肽谱（enzymogram）检查，即一次微量测定一系列酶，有助于黄疸的鉴别诊断。如一次测定ALT、AST、OCT、ALP、GGT和5’NT6种酶。如前3种酶上升则为肝细胞性黄疸，而后3种增加的则为梗阻性黄疸。但血酶检查无助于鉴别肝内胆瘀和肝外梗阻性黄疸（参阅“病毒性肝炎”）。
9、血浆凝血酶原时间测定：维生素K在肝细胞内能促使凝血酶原形成。肝细胞性黄疸时，凝血酶原的形成减少，凝血酶原时间延长。维生素K系脂溶性，在肠内经胆盐作用始成为水溶性而被吸收，因此，梗阻性黄疸时凝血酶原时间也可延长。
10、染料排泄功能试验：靛青绿（ICG）排泄试验ICG入血流后，迅速与白蛋白结合而被肝细胞摄取，在肝内经代谢后直接由胆道排入肠道，故能正确反映肝细胞排泄功能。正常人按0.5mg/kg体重的ICG量作静脉注射，15分钟后静脉内滞留量为0～10%。
（二）免疫学检查
1、免疫球蛋白：慢性活动性肝炎时IgG明显增高，原发性胆汁性肝硬化时IgM显著上升。肝外梗阻时，免疫球蛋白则为正常。
2、甲胎蛋白（AFP）：正常成人血中AFP含量极微（<20ng/ml）。
3、自身抗体测定：免疫荧光试验测定黄疸病例线粒体抗体的阳性率不一，原发性胆汁性肝硬化约为95%，慢性活动性肝炎为30%，而长期肝外梗阻者偶呈阳性。
4、病毒性肝炎特异性标志：如抗HAV-IgM阳性，提示有甲型肝炎病毒感染；HBsAg和抗HBc-IgM阳性，对乙型肝炎的诊断有所帮助；ALT异常伴抗HCV阳性，宜考虑丙型肝炎；抗HEV-IgM阳性，则提示有戊型肝炎病毒感染。
（三）血液学检查
溶血性黄疸，除贫血外，周围血中网织红细胞增加（常在5%～50%，偶达90%以上），有多染性红细胞出现。骨髓检查也显示有核红细胞增生等代偿性改变。
（四）X线检查
1、肝区X线平片有助于了解肝脏大小和形态，结合透视还可确定膈肌的位置，膈面是否光滑，膈肌活动是否受限等。
2、上消化道钡餐造影可能发现食管静脉曲张等。十二指肠低张造影或有助于肝外梗阻的诊断。
3、常规口服和静脉胆道造影常因黄疸较深而不能显影，如采用某些造影剂（如40%cholovue等）则在总胆红素大于102～119μmol/L（6～7mg/dl）时，仍可造影。
4、经十二指肠镜逆行胰胆管造影（ERCP）和经皮肝穿胆管造影（PTC）可显示胆道梗阻的部位和范围，有助于肝内、肝外梗阻性黄疸的鉴别。为了避免肝穿刺胆管造影的并发症如出血、胆汁性腹膜炎，近有人倡用颈静脉插管造影，从颈静脉插管至肝静脉，然后穿破血管进入胆管进行造影。
5、选择性腹腔动脉造影 对黄疸的鉴别诊断意义不大。从显示的血管变化可以推测病变的部位和范围，对胰腺疾病或有帮助。
（五）超声波检查
腹部B型超声波检查有助于内科性黄疸与外科性黄疸的鉴别。后者胆总管内径常扩张（>6mm），肝内胆管扩张呈分枝状的无回声暗带或小光环，胆囊系数扩大、其内膜常不光滑；肝脏回声多与正常相似。
（六）放射性核素检查
（七）十二指肠引流术
本法并无黄疸鉴别诊断的特殊意义，但在确定肝外梗阻时有参价值。
（八）肝活组织检查
对弥漫性肝病的诊断，如慢性肝炎、早期肝硬化和药物性黄疸等边缘性疾病的确定，如慢性肝炎分期的区分；药物性肝内胆淤与肝外梗阻的鉴别等有帮助。
（九）腹腔镜检查
腹腔镜检查虽不是黄疸鉴别诊断主要方法。但可直接看到部分肝脏、镰状韧带、胆囊和腥膜等脏器的部份外表和腹腔内情况。根据肝脏大小、形态、色泽、表面情况、镰状韧带静脉充盈曲张及腹水性质情况，有助于某些黄疸的病因诊断，尤其是肝脏弥漫性病变。
（十）肾上腺皮质激素治疗试验
应用强的松或其他制作试验治疗，如给强的松10～15mg，3～4次日，血清胆红素浓度可较服药前下降40%～50%以上，有利于肝细胞性黄疸和肝内胆淤（临床上酷似肝外梗阻），而肝外梗阻性黄疸多无明显改变。