β 地中海贫血（β-mediterranean anemia）是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。那么，β-地中海贫血如何检查诊断？
诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
实验室检查：
1、血象Hb 100～120g/L，红细胞<2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增加（≤0.1）。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。
2、骨髓象：有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体（仅链沉淀）。
3、红细胞盐水渗透性试验：红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。
4、HbF 测定：这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高（<5%）或明显增高（20%～99.6%）；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。
5、肽链分析：采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量，Cooley 贫血时，β/α 比值<0.1（正常值为1.0～1.1）。因本病多为点突变，故常用PCR 加ASO 才能明确突变点，我国各民族的β 地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42（-TCTT）、CDL7（A→T）、IVS-Ⅱ-654（C→T）和TATA-box28（A→G）为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100 种。
6、其它：血浆及红细胞内维生素E 含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。
7、其他辅助检查：常规做X 线、B 超、心电图等检查。骨骼X 线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。
