缺铁性贫血是指体内贮存铁消耗殆尽，不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血，属于小细胞低色素性贫血，在出现贫血之前的阶段称为缺铁。铁是人体必需的微量元素，除了参加血红蛋白的合成外，还参加体内的一些生物化学过程。故当贫血时，除了贫血的症状外，还会有一些铁缺乏的相关症状。
1、血象：
呈现典型的小细胞低色素性贫血（MCV<80%，MCHC<30%），红细胞改变的程度与贫血的时间和程度有关，血片中可见红细胞，中心淡染区扩大，大小不等及畸形，网织红细胞大多正常或轻度增多，白细胞计数正常或轻度减少，分类正常，血小板计数有出血者常偏高，婴儿及儿童多偏低。
2、骨髓象：
骨髓增生活跃，幼红细胞数量增多，早幼红细胞和中幼红细胞比例增高，染色质颗粒致密，胞质少，紫蓝色粒细胞和巨核细胞系统常为正常，铁染色铁粒幼细胞明显减少，细胞外铁减少或消失。
3、生化检查
（1）血清铁测定：血清铁降低，<8.95µmol/[（50µg/dl），总铁结合力增高，>64.44µmol/L（360µg/dl），转铁蛋白饱和度降低至15%以下，由于血清铁的测定波动较大，应响因素较多，在判定结果时，应结合临床考虑，在妇女月经前2～3天或妊娠后期3个月，血清铁和总铁结合力均可降低，不一定表示缺铁。
（2）血清铁蛋白测定：血清铁蛋白低于14µg/L，但在伴有炎症，肿瘤及感染时可以增高，应结合临床或骨髓铁染色加以判断，缺铁性贫血患者骨髓红系细胞内及细胞外铁均减少或缺如，上述慢性病时，圆满红系细胞内铁减少，但外铁增多。
（3）红细胞游离原卟啉（FEP）测定：FEP增高表示血红素合成障碍，用它表示缺铁的存在，是较为敏感的方法，但在非缺铁的情况（如铅中毒及铁粒幼细胞贫血时），FEP亦可增高，应结合临床及其他生化检查综合判断。
（4）红细胞铁蛋白测定：用放射免疫法或酶联免疫法可以测定红细胞碱性铁蛋白，反映体内铁贮存的状况，如<6.5µg/L红细胞，表示铁缺乏，但操作较复杂，尚不能作为常规使用。
