皮样囊肿属先天性疾患，是错构瘤的一种，是由于偏离原位的皮肤细胞原基所形成的先天性囊肿，常位于皮下，偶见于粘膜下或体内器官。皮样囊肿所在部位较深，不与表层的皮肤相粘连，质柔而韧，有较大张力，其基底部常和深部组织如筋膜或骨膜等粘连而不可移动，并可因其长期压迫，在局部骨面上形成压迹。
表皮样囊肿，又称为胆脂瘤，又因其洁白如白色珍珠样而称为珍珠瘤。系胚胎期神经管闭合时混入了外胚层成分，逐渐生长所导致肿瘤形成。即残留了皮肤表皮细胞层，上皮组织不断更新脱落角化的细胞，使得囊肿内容物逐渐增多，形成肿瘤。表皮样囊肿是一种可以发生在脊柱或颅内的良性病变。病变可以发生在硬膜内（通常在中线外）或硬膜外（通常在颅顶板障空间内形成）颅内表皮样囊肿占颅内肿瘤的0.2-1.8%。
皮样囊肿的检查
1。颅骨平片：颅骨平片可见圆形骨缺损或局限性骨质侵蚀，这对肿瘤的定性诊断有重要价值。
2。脑血管造影：可显示正常血管移位等占位性病变的表现。
3.CT：皮样囊肿由于含大量脂肪，平扫时可呈低密度区，CT值达-100Hu，有时可有钙化，而呈高低混杂密度影。一般边界清楚，偶有呈高密度者，CT值在20Hu以上。强化扫描一般无增强。肿物密度不均，可有脂肪密度区，相邻骨壁可凹陷或缺损。眶腔扩大少见。
4.MRI：皮样囊肿呈短T1，在T1及T2加权像上均呈高信号。
5.B超表现：眶内混杂回声圆形或椭圆形占位，边界清楚，可见强回声光团，透声性强，可压缩。
表皮样囊肿的检查
1、头颅X线片： 少数桥小脑角或中颅窝的肿瘤可见岩尖或岩骨嵴破坏，个别病例可表现为钙化，影像较浅淡，板障内肿瘤的颅骨典型表现为溶骨性病变，并显示锐利硬化缘，其周围有骨髓炎者也并非少见。
2、CT ：CT扫描是表皮样囊肿的有效诊断手段。有助于发现肿瘤轮廓及扩张情况，囊肿表现为低密度影像。一般注射增强剂后不强化。板障内表皮样囊肿可呈膨胀性破坏，边缘锐利的混杂密度影像。