原发性纵隔肿瘤（primary mediastinal tumor）并不少见。据上海市胸科医院报道的1228例纵隔肿瘤中，以胸腺瘤最为常见，其次为神经源性肿瘤和畸胎瘤：其他如囊肿，胸内甲状腺，支气管囊肿相对少见。这些肿瘤多数为良性，但有恶变可能。
辅助检查
1.X线检查：是诊断纵隔肿瘤的重要手段。透视检查可观察肿块是否随吞咽上下移动、是否随呼吸有形态改变以及有无搏动等。由于常见的纵隔肿瘤都有其特定的好发部位，因而后前位和侧位胸部摄片往往能够初步判定肿瘤的类别。体层摄片可准确显示肿块层面结构及其与邻近组织器官的关系，弥补平片的不足。食管吞钡检查可了解食管受压情况。用二氧化碳做纵隔充气造影可了解肿瘤与纵隔组织器官的关系。
2.CT扫描与磁共振检查（MRI）：CT扫描与MRI的应用极大地提高了纵隔肿瘤和囊肿的诊断准确率。CT空间分辨率较高，对显示病变边缘征象、问质性病变与小结病变较MRI好，CT能清楚地显示各种病变的钙化灶，是诊断畸胎瘤的最佳影像方法。MRI在肿瘤与大血管疾病鉴别时不需要造影剂，能够准确地显示血管受侵情况，矢状面和冠状面的图像能够清楚的显示肿瘤的解剖，在判断神经源性肿瘤有无椎管内或硬脊膜内扩展方面优于CT。
3。超声检查：有助于了解肿瘤为囊性或实性，肿瘤的具体位置及其与心脏、大血管等的关系，并能在其指引下穿刺活检。
4。放射性核素扫描：怀疑胸内甲状腺肿，可作放射核素131碘扫描，对异位甲状腺肿，甲状腺瘤的诊断很有帮助。
5。标记物检查：年轻的前纵隔肿瘤病人应行甲胎蛋白（AFP）和B绒毛膜促性腺激素（B-HCG）的检查。若二者之中的一个升高或二者均升高，则有可能是非精原性恶性生殖细胞瘤。后纵隔（脊柱旁）肿瘤的婴儿和儿童应检查肾上腺素和去甲。肾上腺素的水平，以除外神经母细胞瘤等。
6。活体组织检查：方法有纵隔镜检查术、手术探查及经皮穿刺等。纵隔镜不仅能采取标本，还能估计肿瘤切除的可能性。
7、纤维支气管镜或纤维食管镜检查有助于明确支气管受压情况、程度，肿瘤是否已侵入支气管或食管，从而估计手术切除的可能性。
8、诊断性气胸可判断肿瘤发生于胸壁或肺脏，肺内或肺外。诊断性气腹可区别膈下因素，如肺疝等。
9、纵隔充气造影对显示前纵隔肿瘤的形态和明确有无纵隔淋巴结转移，颇有帮助。
10、纵隔镜检查对明确气管旁、隆突下有无肿大的淋巴结，并可钳取活组织明确病因诊断。
11、颈淋巴结活组织检查支支管淋巴结核和淋巴瘤常伴有周围淋巴结和颈淋巴结受累，活组织检查有助于诊断。
12、诊断性放射治疗怀疑恶性淋巴瘤，经其他检查未能证实时，可试用放射治疗。恶性淋巴瘤对放射较敏感，照射20～30Gy（2000～3000rad），肿瘤迅速缩小。
13、剖胸探查经各种检查未能明确肿瘤性质，但已除外恶性淋巴瘤者，在全身情况许可下，可作部胸探查。