范可尼贫血是什么?范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。那么范可尼贫血的症状有哪些呢?
临床表现
1、贫血的一般表现,出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着,或片状棕色斑,体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。
2、先天畸形常见骨骼畸形,如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等,也可有肾畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心脏病等。
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