范可尼贫血的症状
范可尼贫血是什么？范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血（范可尼贫血），这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等）。其病因可能是染色体的异常。那么范可尼贫血的症状有哪些呢？
临床表现
1、贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。
2、先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。
你好，范可尼贫血的临床表现：范可尼贫血再障临床表现 多于4～5岁出现贫血，面色苍黄、疲乏无力、精神不振、活动后心悸气促。因免疫力低下，易感染。常见自发性皮肤粘膜出血，少数病儿子新生儿期即出现发绀。多伴有体格智力落后和营养不良。无肝、脾、淋巴结肿大。
你好，范可尼贫血的病因主要为：患者染色体修复系统中基因相关疾病的基因突变率高；范可尼贫血遗传异质性与互补群及其与临床的关系，认为DNA损伤识别或修复缺陷和FA细胞对氧的超敏性是FA发生的关键。
范可尼贫血是一种极其少见的遗传病，为常染色体隐性遗传。临床上既有贫血的一般表现，还伴有一些畸形。前者有全身乏力、嗜睡、面色苍白、易感染、易出血、不易集中精神等症状；后者可有拇指畸形、尺骨畸形、脚趾畸形、鼻、眼、耳、生殖器畸形甚至先天性心脏病等。
