软骨发育异常-血管瘤综合征病主要的辅助检查方法是X线检查，主要表现为：在干骺端有大小不等，形状各异，边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状，干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状，在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区。

其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形，在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴，到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为？密的斑点，提示病变趋向愈合。

本病有时需与下列疾病相区别：

①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。

②脆弱性肌硬化（骨斑点症）：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。

③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。

另外，本病尚须与佝偻病，假性软骨发育异常，脊椎干骺发育异常鉴别。

（责编：梁土清 ）