进行性骨干发育不良病目前尚无明确的治疗方法，主要是进行对症治疗，减轻病人的痛苦，有人认为用激素可以减轻症状。此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有肌营养不良是其鉴别要点。

（1） 多骨型骨纤维异常增殖症

主要累及一侧，为不对称性分布，如无病理骨折，则无新生骨出现，当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别；

（2） 致密性骨发育不全症

相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚；不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。

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