进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚，骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现，肌肉萎缩，酸痛，常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。

长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸，腰，骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。

本病的检查方法主要是X线检查，X线表现为长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，（骨内，外均厚）髓腔缩小，常不侵犯骨骺，颅底硬化，病变为双侧性，对称性及全身性是本病的特征

其它检查如实验室检查一般正常，偶有AKP增高者。

螺旋CT显示肌肉萎缩，皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

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