进行性骨干发育不全病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态，随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重，可扪及增厚的长骨干，病人易乏力，消瘦，干瘪，有营养不良的表现。

头增大，前额突出，由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩，耳聋等症状，由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。

进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚，骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现，肌肉萎缩，酸痛。

常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断，长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸，腰，骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。

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