患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断，应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助，对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生，组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。

尿17-酮类固醇，雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内，染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。

B超和尿道，阴道造影可了解有无子宫，隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。

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