短颈畸形，像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。先天性颈椎融合畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，对此其症状多是以下几个。

1。短颈 即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小（五短身材者）或体型稍胖者。

2。颈部活动受限 其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。

3。后发线较低 此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。

以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。

此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见，约占1/3左右；其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4；亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。

由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和（或）侧凸，并因此而影响胸部的发育。

对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统（肾脏异常者可达1/3）及心血管系统等。

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