本症是原发性睾丸功能减退的最常见原因，减退发病率为2%～2.5%。典型的染色体核型是47，XXY，此外还有多种不典型核型和嵌合体型，如48，XXYY、49，XXXXY、46，XY/47，XXY等。本综合征的发生原因是父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体未分离所致。

1。睾酮测定反映间质细胞的功能，正常成年男性血睾酮水平为10～35nmol/L（3～10mg/L，RIA法）。

2。双氢睾酮测定正常成年男性血双氢睾酮水平为2nmol/L（0.5mg/L，RIA法）

3。血浆LH和FSH测定成年男性LH正常值5～10U/LFSH为5～20U/L（RIA法）。LH和FSH水平升高提示原发性睾丸功能低下。

4.hCG兴奋实验hCG的分子结构和生理效能与LH相似，hCG兴奋睾酮分泌的反应程度反映了间质细胞的储备功能。方法为肌内注射hCG4000U，每天一次，共4天，第5天抽血测睾酮。正常人血睾酮应成倍增加。低促性腺激素型性腺功能低下者血睾酮明显增高。高促性腺激素型性腺功能低下者血睾酮无明显增高。

5.GnRH兴奋实验可反映垂体促性腺激素的储备量。方法为静脉注射GnRH50μg，分别于0、15、30和120min取血测LH和FSH。正常男性峰值出现在15～30min，LH约升高2～5倍，FSH约升高2倍。垂体功能受损者的试验结果为低弱反应。下丘脑病变者呈延迟反应。原发性睾丸病变者呈过高反应。

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