男性性腺功能减退症的临床表现取决于雄激素生成有无障碍和雄激素缺乏发生于性发育的哪一个阶段。如果睾酮生成正常，仅单纯精子生成缺乏，患者的主要临床表现为不育。雄激素缺乏发生于胎儿发育早期，患者临床表现是生殖器发育难以辨认和男性假两性畸形。青春期前的雄激素缺乏，患者主要表现为青春期发育迟缓和第二性征发育不良。成人期才出现雄激素缺乏的患者主要表现为阳痿、不育和男子出现女性乳房。
先天性曲细精管发育不良（Klinefelter综合征）
性腺功能减退而影响自身睾酮素
本症是原发性睾丸功能减退的最常见原因，减退发病率为2%～2.5%。典型的染色体核型是47，XXY，此外还有多种不典型核型和嵌合体型，如48，XXYY、49，XXXXY、46，XY/47，XXY等。本综合征的发生原因是父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体未分离所致。典型Klinefelter综合征的特征是睾丸小而硬、无精子生成、男性第二性征发育差、智力发育迟钝，可伴有糖尿病、自身免疫性疾病和慢性阻塞性肺疾病等。实验室检查显示有不同程度的睾酮缺乏，促性腺激素水平呈反馈性升高。GnRH兴奋试验呈正常或活跃反应。患者对HCG兴奋试验的反应低于正常人，睾酮升高幅度较差。染色体核型为47，XXY。不典型的Klinefelter综合征患者临床表现较重，除典型特征外尚伴有严重的智力障碍和肢体畸形。
促性腺激素不足性类无睾症（Kallmann）综合征
本病是先天性疾病，可能是常染色体显性、常染色体隐性或X-连锁隐性遗传所致的疾病，是由于下丘脑合成和分泌GnRH能力低下所致。GnRH分泌细胞来源于胚胎脑外的嗅板。如果胚胎时期嗅球形成不全则导致下丘脑GnRH分泌减少，故本病的特征为单纯性促性腺激素分泌不足，性腺功能低下、类无睾症和嗅觉丧失或减弱。部分患者合并有其他中线缺陷表现（如唇、腭裂，色盲）、隐睾和骨骼异常等。患者血浆LH、FSH和睾酮水平均低下，染色体核型为46，XY。