染色体异常的检查
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis）。那么，染色体异常的检查项目有哪些？
染色体异常需做的检查项目：染色体、雌三醇。
1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。
2。约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization technique）检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体检查项目针对人体内所有染色体，一共46条染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。所以染色体检查可以发现所有的染色体异常，主要是形态上和数量上的异常，其他的染色体异常情形比如单基因异常、染色体微结构异常等，还不能通过该项检查知晓。
染色体检查不能发现所有的染色体异常。比如它不能发现单基因异常，也不能发现染色体微结构异常。所有染色体检查项目都针对所有46条染色体，包括22对常染色体和对性染色体进行检查。但是，染色体的条带分辨是一个主观的过程，因此检测人员的水平检测技术等都会对染色体检查的最终质量造成影响。染色体微缺失和微重复等微结构异常需要通过基因芯片和荧光原位杂交等其他技术才能检出。而单基因遗传病应接受相应的分子遗传学的检查。
如果怀疑染色体异常可以做染色体检查。染色体检查其实就是抽血，在检查前需要抽取被检查者3毫升左右的血液。之后等待化验结果即可。因为染色体是稳定的遗传物质，是否生病、月经期间、是否空腹与否都不会影响染色体的检查结果。只要染色体的检测和分析是正确的，一份染色体的报告是终身有效的。
