由于原发性或继发性原因导致远端肾小管排泌H+和维持小管腔液-管周间H+梯度功能障碍，使尿液酸化功能障碍，尿pH>6，净酸排泄减少。正常情况下远曲小管HCO3-重吸收很少，排泌的H+主要肾小管细胞与管中Na2HPO3交换Na+，形成NaH2PO4-与NH4+不能弥散至细胞内，因此产生较陡峭的小管腔液—管周间H+梯度。Ⅰ型RTA病人不能形成或维持这个梯度，故使H+储积，而体内HCO3-储备下降，血液中CL-代偿性增高，发生高氯性酸中毒。由于泌H+障碍，Na+-H+交换减少，必然导致Na+-K+交换增加，大量K+、Na+被排出体外，造成低钾、低钠血症，病人由于长期处于酸中毒状态，致使谷质脱钙，骨骼软化而变形，游离出的钙可导致肾钙化或尿路结石。
诊断检查
血液生化检查
①血浆pH值、HCO3-或CO2结合力降低，②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常，③血ALP升高。
尿液检查
①尿比重低，②尿pH值>6，③尿钠、钾、钙、磷增加，④尿氨显著减少。
排泄分数方法
从每日口服碳酸氢钠2~10mmol/hg起，逐日增加剂量至酸中毒纠正，然后测定血和尿中HCO3-和肌酐（Cr）按下列公式计算：
FE HCO3-=（尿HCO3-/血HCO3-）÷（尿Cr/血Cr）×100
NH4CL负荷试验
口服NH4CL0.1g/kg，1小时内服完，3~8小时内收集血和尿液，测量血HCO3-和尿pH值，当血HCO3-降至20mmol/L以下时，原pH>6具有诊断价值。尿pH<5.5，则可排出本病。NH4CL负荷试验对明显酸中毒者不宜应用。
肾功能检查
早期为肾小管功能降低，待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾向球滤过率下降，血肌酐和BUN升高。
X线检查
骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。
诊断与鉴别诊断
根据以上典型临床表现，排除其他原因所致的代谢性酸中毒，尿pH>6者，即可诊断dR—TA，确定诊断应具有：①即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5，②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改
肾小管
变，③尿铵显著降低，④FE HCO3-<5%，⑤氯化铵负荷试验阳性。
如早期发现，长期治疗，方法肾钙化及骨骼畸形的发生，预后良好，甚至可达正常的生长发育水平。有些病人可自行缓解，但也有部分病人可发展为慢性肾衰竭而死亡。
治疗方案
纠正酸中毒
儿童有6%~15%的碳酸氢盐从肾脏丢失，在成人<5%，故可给予2.5~7mmol/（kg.d）的碱性药物。常口服碳酸氢钠或用复方枸橼酸溶液（Shohl液，含枸橼酸140g，枸橼酸钠98g，加水1000ml），每ml Shohl液相当于1mmol的碳酸氢钠盐。开始剂量2~4mmol/（kg.d），最大可用至5~14mmol/（kg.d），直至酸中毒纠正。
纠正电解质紊乱
低钾血症可服10%枸橼酸钾0.5~1mmol/（kg.d）每日3次。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。
肾性骨病的治疗
可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5000—10000IU/d，但应注意：①从小剂量开始，缓慢增量，②监测血药浓度及血钙之尿钙浓度及时调整剂量，防止高钙血症的发生。
利尿剂
噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，促进钙回吸收，防止钙在肾内沉积。如氢氯噻嗪1—3mg/（kg.d），分3次口服。
补充营养
保证入量，控制感染及原发疾病的治疗均为非常重要的措施。
注意事项
对有尿崩症、失钾、周期性麻痹、反复发生的肾盂肾炎，骨或关节痛、病理性骨折病人，尤其是女性患者，应考虑dRTA可能性，怀疑时检查血气分析、电解质，同时留尿测pH。