白血病的病因尚未完全阐明。较为公认的因素有：①电离辐射：接受X线诊断与治疗、32P治疗、原子弹爆炸的人群白血病发生率高；②化学因素：苯及其衍生物、抗肿瘤药如烷化剂和足叶乙甙、治疗银屑病的乙双吗啉等均可引起白血病，特别是ANLL;③病毒：如一种C型反转录病毒——人类T淋巴细胞病毒～I可引起成人T细胞白血病；④遗传因素：家族性白血病占白血病的0.7%，同卵双生同患白血病的几率较其他人群高3倍，B细胞慢性淋巴细胞白血病呈家族性倾向，先天性疾病如Fanconi贫血、Down综合征、Bloom综合征等白血病发病率均较高；⑤其他血液病：如慢性粒细胞白血病、MDS、骨髓增生性疾病如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症、阵发性血红蛋白尿、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液病最终可能发展成急性白血病，特别是ANLL。
染色体 尿酸 血红蛋白 骨髓象分析 血液生化六项检查
血红蛋白和血小板数减少，白细胞总数多少不一，一般在20.0～50.0×109/L，少数高于100×109或低于10.0×109/L，半数以上的病人周围血象中见到大量（有时高达90%）异常原始白细胞，血细胞化学染色方法可确定急性白血病的类型，约45%的病例有染色体异常，其中包括单倍体，超二倍体和各种标记染色体，骨髓增生活跃，明显活跃或极度活跃，以白血病细胞为主，骨髓中原始细胞>6%为可疑，超过30%诊断较肯定，原始细胞+早（幼）细胞≥50%可确诊，全骨髓中，红系及巨核细胞高度减少，在血象和骨髓象不足以证实急性白血病时，可应用淋巴结穿刺液涂片和特异性皮损印片检查找到相应的白血病细结合病理印片，有助于诊断。
血液生化检查：①末端脱氧核苷转移酶（TDT）：在ALL时活性增高，而在ANLL中无活性，②碱性磷酸酶（AKP）：在ALL时明显，AML明显降低，②乳酸脱氢酶（LDH）：ALL时明显增高，另外血清尿酸浓度增高，尿内尿酸排泄量增多，在用细胞毒药物治疗时更甚。