先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手,是一种较少见的先天性畸形,但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性,单侧亦不少见。男性患者较女性多,比例约为3∶2,在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲,大拇指转向内侧,与前臂成90°弯曲。那么,先天性桡骨缺如的病因有哪些?
(一)发病原因
先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚,根据Gegenbauer理论,上肢由一个主干和四个副射线组成,桡骨,舟状骨,大多角骨,第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线,当第1副射线的发育抑制时,则出现先天性桡骨缺如,同时拇指也常缺如,近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。
(二)发病机制
正常胚胎发育时期,躯干旁出现肢芽后,是神经引导着骨骼生长,肢芽前端有扁平圆形膨大,其中形成一条主干与四条射线,大拇指,大鱼际肌,第1掌骨,腕骨和桡骨都属于第一射线,任何因素干扰使上肢第一射线的发展受到压抑,都将形成桡骨缺如,同时造成拇指,大鱼际肌和舟骨的缺如。
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