脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（MRI）及基因测试，才能判断病人是否患上小脑萎缩症。

初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。

中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调；眼球转动不平顺，影像容易产生重叠；肌肉不协调感加重，无法写字；有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳等。

晚期：说话极不清楚，甚至无法语言；肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步等。

确诊方法：医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振（MRI）及基因测试，才能诊断准确。

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