颈椎先天融合畸形的治疗：短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。对短颈畸形合并其他异常如脊柱侧弯、心脏畸形、肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。1.单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形早期常无神经症状，不需特殊处理，但应注意避免颈椎过度活动，防止外伤，延缓颈椎退变的进程;对颈部外观丑陋者，可行双侧颈部皮肤“Z型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者，可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。2.上颈椎融合引起的短颈畸形因可在早期出现神经症状，应予以高度重视。对无神经症状者，应随访观察，防止颈部外伤，减少颈部活动或局部颈托固定，对出现神经症状者，可采用相应的减压和稳定手术。3.短颈畸形创伤合引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者应先采用如颅骨牵引或枕颌带牵引等非手术治疗，后给予头颈胸石膏固定;如出现骨折脱位患者必须先采用颅骨牵引复位，在对症治疗。

先天性颈椎融合畸形有32%患者出现颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。临床出现的其他症状：1.上颈椎融合引起的短颈畸形常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。2.中低位颈椎融合引起的短颈畸形早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。3.短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄;若还不能明确诊断，可行屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙不发生变化。

短颈畸形的诊断根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确。本病的诊断一般多无困难，主要依据有：
1。先天性即从胎生后即出现异常所见。
2。颈部畸形主要是短颈畸形，大多数病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。
3。影像学检查绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。