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重叠综合征的检查

家庭医生在线 2014/5/29 16:49:40 举报/反馈

重叠综合征(Overlap syndrome)指的是患有两种或两种以上结缔组织病间病情的重叠,亦称为重叠结缔组织病。这种重叠可同时发生,好病人在同一时间符合两种或两种以上结缔组织病的诊断;亦可在不同时期先后发生另一种结缔组织病;或先有某一种结缔组织病,以后移行转变为另一种CTD。这种转变可呈连续性或间隔一定时间后进行。OS通常发生于6个弥漫性CTD,即SLE、RA、DM/PM,PSS、结节性多动脉炎(PN)及风湿热(RF)的重叠,亦可由6个CTD与近缘病如白塞病,干燥综合征,脂膜炎相重叠,此外尚可与其他自身免疫病如慢性甲状胆状腺炎、自身免疫性溶血性贫血等重叠。那么,重叠综合征的检查项目有哪些?

1、染色体介绍:

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下A~G成染色体组;1~22常染色体序号;X,Y性染色体;/用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;?染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;表示断裂;∷断裂和连接;;从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→从……到……;ace无着丝粒断片;cen着丝粒;chi异源嵌合体;ct染色单体;del缺失;der衍生染色体;dic双着丝粒;dup重复;end内复制;g裂隙;h次缢痕;i等臂染色体;ins插入;inv倒位;invins倒位插入;inv(p-q+)/inv(p+q-)臂间倒位;mar标记染色体;mat来自母亲;mos嵌合体(同源);P染色体短臂;pat来自父亲;Ph'费城染色体;q染色体长臂;r环状染色体;rcp相互易位;rea重排;rec重组染色体;rob罗伯逊易位;s随体;sce姐妹染色体互换;t易位;tan连续(串联)易位;ter末端;pter短臂末端;qter长臂末端;tri三着丝粒。

2、抗RNP抗体介绍:

核RNP抗原抗体系统是第二个具有系统性自身免疫性疾病特征的抗原-抗体系统。此系统之所以为核RNP是由于它位于细胞核内且这个系统的抗原性可被核酸酶和蛋白溶解酶破坏。近来分子研究证明,核RNP属于较大的snRNPs家族,具有这种特异性的自身抗体可与snRNPs的亚族之一U1RNP颗粒成分发生反应。U1RNP颗粒含有A、C和70kD蛋白,自身抗体与A、C和70kD蛋白上的抗原决定簇发生反应。

3、抗Sm抗体介绍:

在抗核抗体的靶抗原中,Sm抗原、RNP、SS-A、SS-B、Scl-70等10余种核抗原可用等渗盐水自核中提取,故过去将它们统称为可提取性核抗原(extractablenuclearantigen,ENA)。Sm抗原-抗体系统是1966年陈永铭在一SLE患者身上发现的第一个非组蛋白核蛋白抗原系统。Sm系统中的主要蛋白质抗原为B、B'、D、E蛋白,分子量11~29kD,此外还有A、A'、B"、C、F、G以及68kD、150kD等蛋白质。这些蛋白质与含鸟苷十分丰富的小核RNAs(snRNAs)即UsnRNAs形成复合物。目前在哺乳动物中发现至少有13种UsnRNAs,即,U1~U13snRNAs。Sm抗原由U1、U2、U5、U4/U6与上述蛋白质构成小核核糖核蛋白(U1、U2、U5、U4/U6snRNP),它在异质性核RNA(hnRNA)向成熟信使RNA(mRNA)的转化中起重要作用。DNA转录的hnRN由编码片段外显子(exons)和间断插入的非编码片段内含子(introns)组成,hnRNA向mRNA转化时,U1、U2、U5、U4/U6RNP分子的RNA部分在切掉非编码的序列(内含子)、重新连接编码的RNA序列(外显子)中起重要作用。经过此种剪接,产生成熟的mRNA,进入细胞质,在核糖体上翻译成蛋白。已证实抗Sm抗体可进入活的淋巴细胞,可能在与靶抗原结合后干扰其功能,使细胞增殖受抑制,分泌细胞因子(IFN-γ,IL-2等)减少,并诱导细胞凋亡。

4、尿肌酸介绍:

人体内的肌酸,部分来自于食物,部分在体内合成。其存在部位绝大部分(约98%)在肌肉。骨骼肌及心肌含量高于平滑肌。骨骼肌所含肌酸大部分与磷酸结合成磷酸肌酸。磷酸肌酸含有一个高能磷酸键。是能量的储存形式。肾脏疾病时肌酸含量无明显改变,无临床价值,但在广泛肌肉损害疾病时,尿液中肌酸含量增高。

5、肌电图介绍:

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

6、抗人球蛋白试验介绍:

抗人球蛋白试验是检查不完全抗体的常用方法,是诊断自身免疫性溶血性贫血的最重要的试验。一般分为直接试验和间接试验两种。直接试验的目的是检查红细胞表面的不完全抗体,间接试验的目的是检查血清中是否存在游离的不完全抗体。

7、免疫学检测介绍:

免疫学检测是机体识别“自身”与“非己”抗原,对自身抗体形成天然免疫耐受,对“非己”抗原产生排斥作用的一种生理功能的检测。正常情况下,这种生理功能对机体有益,可产生抗感染、抗肿瘤等维持机体生理平衡和稳定的免疫保护作用。在一定条件下,当免疫功能失调时,也会对机体产生有害的反应和结果,如引发超敏反应、自身免疫病和肿瘤等。

(责编:李雪 )

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