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孟德尔遗传病的检查

家庭医生在线 2014/5/10 15:02:57 举报/反馈

致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。

孟德尔遗传病的诊断

1、血友病A。病因:血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现:轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异。

2、血友病B。病因:血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。

3、色盲。临床表现:全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。病因:为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现:初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉。

(责编:陆伟祥 )

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