致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。
孟德尔遗传病的治疗
1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠。临床表现:便血,常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。病因:肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧。临床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭。
5、先天性软骨发育不全。病因:长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响。临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出。