异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链，但以β珠蛋白链受累为常见，异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。那么，血红蛋白异常的检查项目有哪些？

（1）血象：血红蛋白多60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多大于百分之10，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

（2）骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

（3）血红蛋白电泳：血红蛋白F大于百分子三十（重型β-珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart大于百分子八十（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。

（4）有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

（责编：李雪 ）