珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么,珠蛋白生成障碍性贫血的预防方法有哪些?
预防方法:
1、在婚配方面,应向患者提出医学建议,防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血,在夫妻均为杂合子β 珠蛋白生成障碍性贫血,应对胎儿进行产前基因诊断,避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。
2、鉴于本病缺少根治疗法,预后不良,故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。
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