珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么，珠蛋白生成障碍性贫血的检查项目有哪些？
珠蛋白生成障碍性贫血需做的检查项目：
蛋白电泳、间接胆红素、铁染色、红细胞寿命、血红蛋白、血红蛋白电泳、异常红细胞形态检查、骨髓象分析、血清触珠蛋白（Hp）、血常规。
1、α球蛋白生成障碍性贫血
（1）外周血：贫血多为轻～中度（Hb 50～100g/L），红细胞呈低色素性，可见靶形红细胞，用煌焦油蓝染色，红细胞内HbH包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。
（2）51Cγ标记法：测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。
（3）血清胆红素轻度增多：间接胆红素为主。
（4）骨髓象示红系显著增生：染色后可见红细胞内HbH包涵体。
（5）血红蛋白电泳分析HbH占5%～40%，HbA2减至1%～2%，HbF（包括微量：Hb Basts）<3%，其余为HbA。
2、纯合子（β0）珠球蛋白生成障碍性贫血
（1）外周血：贫血多为重度（Hb<50g/L），红细胞大小不均，呈低色素性，可见靶形红细胞，嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞。
（2）红细胞渗透脆性显著降低：当氯化钠浓度降至0.14%时，溶血尚不完全，有核红细胞，泪滴状红细胞及α链包涵体的红细胞，白细胞及血小板计数一般正常。
（3）外周红细胞和骨髓中幼红细胞经甲紫或煌焦油蓝染色后，可见呈颗粒状或粗糙不规则状的α链包涵体。
（4）骨髓象呈增生活跃状态：红系显著增多，铁染色显示含铁血黄素颗粒如铁粒幼细胞增多。
（5）血清间接胆红素，游离血红蛋白常增高：尿中尿胆原及尿胆素增多。
（6）红细胞半衰期测定显示寿命明显缩短。
血红蛋白电泳或碱变性实验见HbF显著增高，大多占血红蛋白的60%～90%，少数低于30%，HbA2可正常，减少或轻度增加，HbA缺如（纯合子）或少量（双杂合子），β链与α链合成比率为0～0.3。
3、杂合子（β ）珠蛋白生成障碍性贫血
贫血属低色素性，红细胞大小不等，嗜碱性点彩细胞增多，靶形红细胞多少不一，红细胞渗透脆性降低，骨髓象示红系增生显著，铁染色显示铁粒幼细胞增多，红细胞半衰期测定显示寿命正常或轻度缩短，放射性铁动力学研究可发现血浆铁转换率高，而循环血液中红细胞组合的放射性铁低，表明有骨髓内红细胞无效生成，血红蛋白电泳示HbA2增高（3%～8%），HbF正常或轻度增高，一般不超过5%。
纯合子（β0）珠球蛋白生成障碍性贫血，X线检查显示骨质疏松，骨皮质变薄，骨髓腔变宽，骨小梁条纹清晰呈辐射直立毛发样排列，可有病理性骨折。
