先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和（或）关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等疾病并存，单独先天性二尖瓣畸形很少见。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形，大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。

先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全，从病因病理方面来考虑，本病可以分为下面几种类型：

1、若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上，且超声表现为二尖瓣回声增强，活动受限，同时可显示左室单组后中乳头肌，短的腱索附着和二尖开放受限，胸骨旁短轴，心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限，则称为降落伞二尖瓣畸形

2、双孔二尖瓣畸形 超声表现为左房室瓣倍增，显示为两个分开的瓣口，胸骨旁短轴观显示最理想，心尖观也能显示两个分开的瓣口和各自的瓣下支持结构，瓣下腱索和乳头肌发育异常，双孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣关闭不全。

3、两组乳头肌不对称的先天性二尖瓣畸形两组乳头肌的先天性二尖瓣狭窄超声表现为二尖瓣回声增强，开放受限，前外侧乳头肌为优势乳头肌，后中乳头肌较小。

4、两组乳头肌旋转的先天性二尖瓣畸形超声显示患者左室两组乳头肌明显旋转，变为内前和外后排列，二尖瓣口的方向也随之旋转。

5、三组乳头肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣与右房室瓣存在正常的偏移关系，但超声显示左室三组乳头肌，三个联合部位和三个瓣叶。

（责编：吴洁媚 ）