咖啡斑又称咖啡牛奶斑，是出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。镜下表现与雀斑十分相似，主要表现为表皮中的黑色素数量的异常增多，但黑色素细胞的数量是正常的。咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。
咖啡斑（cafe-au-lait-spots）又称咖啡牛奶斑，咖啡斑为遗传性皮肤病。本病色素斑处的黑素细胞和角质形成细胞内黑素增多，黑素细胞活性亢进，产生大量黑色素，形成色素沉着斑。咖啡斑为淡褐色至深褐色斑或斑片，像咖啡和牛奶混合色，故又称牛奶咖啡斑从类似雀斑样斑点至20cm或更大，圆形、卵圆形或不规则形状，边界清楚，表面光滑。可在出生时出现，亦可在出生后稍后逐渐出现，并在整个儿童期中增多增大。引发咖啡斑病因：本病为遗传性皮肤病，与日晒无关，可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤病、Albright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。咖啡斑的表现症状：咖啡斑为淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。可在出生时或出生稍后出现，并在整个儿童时期中数目增加。多见于躯干部，不会自行消退。有人认为，90%神经纤维瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，则患者常有神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点并伴随有其他异常表现。
