黄色瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。黄色瘤通常系指发生在皮肤或肌腱部位的黄色或橙黄色斑丘疹、斑块或结节，在黄瘤组织中常含有脂质组织细胞和巨噬细胞浸润，常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状，临床比较常见。

黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。

一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、黏液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者，也可因雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。

根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。但应鉴别其临床类型，以及了解其基础疾病，以利治疗。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理检查及家族史和血脂检查等可辅助诊断。

黄色瘤应与痛风鉴别，痛风皮损主要发生于关节及软骨组织处，为正常皮色的硬结，常伴发关节炎，患处疼痛明显。与钙质沉着症鉴别，钙质沉着症以皮肤坚硬的丘疹结节或肿块为特点，并可破溃排出乳酪色油状物质，创口是瘢痕愈合。

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