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先天性再生障碍性贫血的预防

家庭医生在线 2014/5/27 21:35:57 举报/反馈

先天性再生障碍性贫血,又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。那么,先天性再生障碍性贫血的预防方法有哪些?

1、建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。

2、禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。

3、避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患者。

4、坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题,应尽早阻断其延续。

5、重视生育保健。从计划怀孕到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。

6、重视产前诊断:产前诊断是防止遗传病的重要方法。对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇,进行产前检查,以确定胎儿是否可能患有某种遗传病的方法很多,如B超、羊膜穿刺、胎儿镜检查和绒毛膜检查等,如发现异常,即可及时终止妊娠,以达到优生优育的目的。

7、早期发现,治疗遗传病。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症,出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊,停止喂养乳制品,代之米汤、肉汤等蛋白质食物,可以防止这种遗传病的发生和发展。

(责编:黄韵思 )

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相关问答
Q:先天性再生障碍性贫血的治疗

先天性再生障碍性贫血的治疗尚没有好的方法,不同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示先天性再生障碍性贫血可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床疗效反应,为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等),应进一步深入研究先天性再生障碍性贫血的分子生物学病理机制。

Q:先天性再生障碍性贫血的病因

先天性再生障碍性贫血的病因不明,偶见于同胞兄妹中,提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个,其中2个位点已确定,分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因,为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19,RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。

Q:先天性再生障碍性贫血的病因

先天性再生障碍性贫血的病因不明,偶见于同胞兄妹中,提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个,其中2个位点已确定,分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因,为核糖体蛋白S19(ribosomalproteinS19,RPS19)基因。序列分析发现约25%DBA患者具有RPS19突变。

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