女性的青春期发育并非生殖系统的独立事件，受全身健康状况的影响，如营养不良、过瘦、过胖。由于青春期发育的年龄在地区和民族之间存在一定差异，具体年龄界限难以确定。一般认为青春期与性发育的开始年龄落后于一般正常儿童平均年龄的2.5个标准差以上即应视为青春期发育延迟。引起女性青春期发育延迟的病因很多，包括体质性或家族性因素，下丘脑，垂体和性腺疾病，内分泌疾病，染色体异常，全身慢性或消耗性疾病，以及营养，精神，心理障碍与运动等。那么，女性青春期发育延迟主要有哪些症状呢？
体质性（特发性）青春期延迟 体质性青春期延迟是儿童青春期发育延迟的主要原因之一，此类患者常有阳性家族史，患者母亲多有月经初潮推迟或其父亲和同胞兄弟姐妹有青春期延迟（14～18岁）病史，认为其主要原因是GnRH脉冲发生器的激活延迟，造成在青春期年龄时，下丘脑没有产生足够强的GnRH释放脉冲，以致全身促性腺激素细胞不能有效地刺激产生LH和FSIH，GnRH水平与患者年龄相比呈现功能性缺乏，但和其生理性发育是一致的，肾上腺皮质功能初现和性腺功能初现往往落后，这一点与单一性促性腺激素缺乏症患者不同，后者肾上腺功能初现往往在正常年龄发生。
患者于13～16岁仍缺乏任何第二性征的发育，其特征为身材矮小，幼稚，从外观上估计其年龄较实际年龄要小，但患儿完全健康，智力正常，大约60%的儿童其家族成员（尤其是父，母）有类似晚熟病史，体质性青春期延迟患儿出生时，体重和身高一般是正常的，但在生后的最初几年内生长发育速度相对缓慢，并伴随骨龄成熟延迟，其身高常常相当于相应年龄儿童身高的第3个百分位点或低于此值，在整个儿童期身材矮小，波动在相应年龄的第3个百分位点上下，但其身高增长速度接近正常，大约为每年5cm在正常儿童出现生长发育骤长的年龄阶段，体质性青春期发育延迟儿童的生长发育仍缓慢，与其同伴间的差异逐步扩大，在第二性征发育延迟的同时其身高和骨龄成熟度均相应落后（1～3年），但当达到一定年龄时则会自发地出现第二性征发育成熟和身长突增，同时身高和骨骼亦达到正常，本症患儿青春期的启动落后于实际年龄，但和骨龄往往一致，女孩骨龄11～13岁时就会出现青春期的LH分泌增加，初为睡眠相关的夜间LH脉冲分泌，以后白天亦出现LH分泌峰，骨龄超过18岁仍无青春期启动者，以后绝大部分患者不能出现青春期发育，但有例外。
体格检查可见身材矮小外，其他（包括外生殖器）均正常，营养状况良好，部分儿童可出现早期青春期发育的某些特征，如阴道黏膜改变，长出浅色毛发，有时甚至可表现出非常早期的青春期乳腺发育征象，内分泌功能检查及头颅X线，CT等检查均正常，促性腺激素水平和对GnRH的反应低于实际年龄而与其骨龄相适应，血浆GH对各种刺激试验的反应正常或降低，但摄入小剂量性激素后则恢复正常。
高促性腺激素性性腺功能减退症 大多数患者系遗传因素导致的性腺分化和发育异常，如Turner综合征核型为45，XO或其变异型，呈女性外表，身材矮小，性幼稚，乳腺不发育，原发性闭经，常伴有身体的畸形，单纯性性腺发育不全亦常见，核型46，XX，46，XY，其他病因导致高促性腺激素型青春期延迟者较少见，青春期前女孩因其他疾病进行化疗或盆腔放疗均可引起青春期发育延迟，此外，自身免疫性卵巢炎，因卵巢功能衰竭而引起原发性闭经，月经稀少或青春期发育停止等，卵巢抵抗是一种少见的原发性性腺功能减退症，患者PSH和LH受体异常，血FSH，LH水平升高，其他病因为17α-羟化酶缺陷导致性激素合成障碍，半乳糖血症者十分罕见。
体质性青春期延迟必须排除各种病理性病因方面的诊断，如患者具备下列特征即可诊断为体质性青春期延迟：
1、儿童期生长发育速度基本正常，而进入青春发育期年龄后出现发育落后，骨龄成熟相应延迟；
2、第二性征发育晚于正常儿童性征发育平均开始时年龄的2～2.5标准差以上；
3、有类似家族史；
4、无异常病史，体格检查正常，实验室筛查试验正常；
5、当患儿骨龄接近正常青春期开始发育年龄时，自发出现性征的发育和生长突增，GnRH刺激试验对体质性和病理性青春延迟的鉴别诊断有重要价值。
