多基因遗传病中遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平，当个体患病的可能性接近或高于一个限度时，就会患病。在一定的环境条件下，这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素的共同作用，其中遗传因素所起的作用大小程度称为遗传度或遗传率，一般用百分率（%）表示，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的。
多基因遗传病的特点
家族聚集现象
①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。
③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3%。
④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。
⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。
性别的差异和种族的差异
⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，而黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且妇性高于男性。
⑦再发危险率（recurrent risk）与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%（一级亲属发病率）；如已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。