多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。
多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
多基因遗传病的病因
多基因遗传病中遗传因素和环境因素共同作用,决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平,当个体患病的可能性接近或高于一个限度时,就会患病。在一定的环境条件下,这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中,易患性高低受遗传基础和环境因素的共同作用,其中遗传因素所起的作用大小程度称为遗传度或遗传率,一般用百分率(%)表示,各种多基因遗传病的遗传率是有差别的。如果有些疾病的遗传率是70%~80%,则遗传基础在决定这些疾病的患病可能性上起决定性作用,环境因素较少,有些疾病,遗传率只有30%~40%,则刚好相反,环境因素对致病有很重要的作用。
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