单纯性腺发育不全患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。

XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）和46，XY 17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，但由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，但患者常伴有高血压、低血钾。

单纯性腺发育不全的治疗方法

1、本症条索状性腺易转化为生殖细胞瘤，潜在恶变机率较早，故确诊后应早期切除性腺。

2、青春期以雌、孕激素替代疗法，促使第二性征发育，患者可以结婚，但无生育能力。

（责编：陆伟祥 ）