单纯性腺发育不全是指女性表型有46，XX或46，XY染色体核型和条索状性腺的性腺发育不全。约40%呈女性化，腋毛及阴毛少，内生殖管道都是由勒管所派生。46，XX可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢，青春期第二性征发育不全，原发性闭经或卵巢功能早衰；46，XY可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸，外生殖器表现为女性或性别难辨，条索状性腺和发育不良的睾丸易发肿瘤，宜切除。
患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睾丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。
患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。