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常染色体隐性遗传病的预防方法介绍

家庭医生在线 2014/5/24 19:17:50 举报/反馈

常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。常染色体隐性遗传病应该如何预防呢?

1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

(责编:陆伟祥 )

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相关问答
Q:常染色体隐性遗传病是什么病

您好,常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。

Q:常染色体隐性遗传病怎么回事

您好,常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。

Q:常染色体隐性遗传病是怎样形成的?

您好,常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。近亲结婚时,子代的发病率明显升高。通俗的来讲,人体中每个细胞核中的常染色体有22对,每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因,那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因,表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状,所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。

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