二尖瓣脱垂综合征又称为Barlow's综合征，收缩中期喀喇音—收缩晚期杂音综合征，气球样二尖瓣综合征，瓣膜松弛综合征等。是由于左心室收缩时，二尖瓣突向左心房，导致左心室血液返流入左心房而造成的一系列临床表现。往往起病隐蔽，多数病情发展缓慢，可能终生不需治疗。少数病例需要接受手术。该症常发生进行性二尖瓣闭锁不全、感染性心内膜炎，心律失常、心脏性猝死、脑血管意外等并发症。

发病原因临床分为两类：

1、原发性（特发性）二尖瓣脱垂：原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了，可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多，三分之一患者无其它器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马凡综合征，系统性

红斑狼疮，结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见，其中大部分为散发性（非家族性），少数呈家族性发病，似属于常染色体显性遗传。

2、继发性二尖瓣脱垂：可能与下述病因有关。

1）遗传性结缔组织病：Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ），Hurler综合征（MPSⅠ-H），Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等。

2）风湿性疾病：系统性红斑狼疮（SLE）；结节性多动脉炎；复发性多软骨炎等。

3）风湿性心瓣膜炎。

4）病毒性心肌炎。

5）扩张型心肌病，肥厚型心肌病。

6）冠心病，乳头肌综合征，急性心肌梗死，乳头肌或腱索断裂，室壁瘤。

7）先天性心脏病（房，室间隔缺损，动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位。

8）其他：预激综合征，vonWillebrand病，先天性Q-T延长综合征，运动员心脏及直背综合征等。

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