常染色体显性遗传病是单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态（两个等位基因都是致病因）或杂合基因（等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因）都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态（杂合子）。若为纯合状 态（纯合子）则病情严重，常致死（流产、死胎或新生儿期死亡）。下面介绍一下

常染色体显性遗传病的症状

常染色体显性遗传病的特征 是：

①每代都有患者出现，在连续世代中呈垂直分布。

②遗传无性别差异，男女受累机会相 同。

③双亲中有一患者，则子代中发病几率为50%，若双亲均为患者则子代中发病率为75%。

④患者子代中正常者，则其不携带致病基因。

⑤患者的双亲中必有患者，除非病性轻微未被 发现或患者系新的基因突变所致。

（责编：陆伟祥 ）