病人常有丝虫病流行区居住史或丝虫感染史。尿液呈乳白色或酱油色，或夹杂有乳糜凝块，静置后上浮脂滴多呈间歇性发作严重者可呈持续性，每次持续数天或数周。常因高脂饮食劳累、受凉后诱发或加重出现单侧或双侧腰背部酸胀或钝痛有时可因乳糜块和血块阻塞输尿管而发生肾绞痛；如阻塞尿道，还可发生排尿困难或尿潴留。长期反复发作的乳糜尿可出现乏力、消瘦、水肿、贫血等营养不良症状。
丝虫引起的乳糜尿，注意流行区的调查，血、尿中找到微丝蝴可确诊，夜间血中易找到微丝锄；结核引起者，注意寻找结核病灶，胸、腹水中找到抗酸杆菌可确诊。原发于腹腔、腹膜后。纵隔等部位的恶性肿瘤，病情重，进展快，浆膜腔找到瘤细胞可确诊。查体时注意浅表淋巴结肿大，肝、脾肿大；丝虫病引起者，病程长，下肢象皮腿，甚至苔薛化。
实验室检查首先进行真乳糜尿假乳糜尿的鉴别，苏丹皿染色法：取尿液0.5ml，加苏丹Ⅲ液1滴混匀，显微镜下观察，如尿内脂肪滴染成红色，即为阳性，为真乳糜尿。乙醚提取法：取尿液 10 ml ，加乙醚 2~3 ml，加塞，反复颠倒振荡后，静止片刻，待乙醚分层后，尿液变清亮，再将乙醚层取出，置蒸发皿中，隔水蒸发干，出现油状残渣，苏丹皿染成红色为阳性。
器械检查，X线、CT、MRI检查对结核、肿瘤的诊断价值大。
检查化验
1、详询有无丝虫病流行区居住史、或肿瘤、结核、胸腹部外伤等病史，反复发作的乳白色尿、伴血尿，是否在高脂肪餐或劳累后诱发或加重，有无其它丝虫病症状，经过何种治疗，疗效如何。
2、尿常规检查及乳糜试验，以区别磷酸盐尿及脓尿，乳糜试验阴性者可服脂肪餐作诱发试验。
3、取血及尿检查微丝蚴。
4、膀胱镜检查，观察输尿管口是否喷出乳糜尿，注意乳糜尿来自何侧。
5、淋巴造影观察淋巴管与尿路的通道。
鉴别诊断
1、脓尿 泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿。但脓尿病人常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状。尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞火罐网。尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性。同时，尿细菌培养计数>105/ml。
2、结晶尿 尿液排出时较清亮，而静置后呈乳白色混浊。此类病人常无泌尿系统症状，尿液镜检可见较多的结晶，以草酸盐、尿酸盐磷酸盐为主尿液静置后无上浮脂滴，乳糜试验阴性。
3、蛋白尿 尿液中蛋白质含量较多时可呈浑浊状，有泡沫。但此类病人常有急、慢性肾病史火罐网且伴有水肿、高血压等症状尿沉渣镜检可见许多红白细胞和管型，24h尿蛋白定量为1.0～3.5g。
4、慢性前列腺炎 小便起始或终末时有乳白色黏液自尿道口溢出并可使尿液变浑浊此类病人常伴有尿频、尿道刺痛，下腹部、会阴部腰部及睾丸酸胀不适性功能减退等症状。直肠指检示前列腺质韧，有轻度压痛，前列腺液常规检查可发现大量脓、白细胞卵磷脂小体减少或消失。