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天柱倒的病因及注意事项

家庭医生在线 2014/5/26 12:06:24

天柱倒是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数受累个体表现为新基因突变,仅有少数病例是家族性软骨营养障碍,母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高,男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传,女性几乎不遗传,病儿均无内分泌障碍。那么你了解天柱倒的病因及发病机制吗?不幸患有天柱倒又应注意什么?

治疗一般应以功能锻炼为主,锻炼其语言,行动等功能。同时采用针灸,按摩等方式进行辅助治疗。在服用药物方面,一般应给予神经营养类药物,改善脑循环药物治疗,如服用脑活素,神经节苷酯,维生素等,但临床效果并不明显。饮食保健上多以清淡食物为主,注意饮食规律,根据医生的建议合理饮食。

发病机制:软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷,约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭,可能由于显性基因突变所致,本病常伴有小腿内翻畸形,并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄,其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的基因发生点突变,这种突变几乎总是(98%)发生在同一核苷酸(第1138号),并在该细胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变(精氨酸到甘氨酸),该受体在所有骨前软骨均有此表达,并弥散地表达在中枢神经系统。 病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层,该处软骨细胞稀少,排列不整齐,并发生黏液变性,松质骨骨小梁不规则,虽钙化正常,但长骨的长度生长极慢,因骨膜化骨不受影响,故长骨骨干的直径粗细发育正常,偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生,横跨骨横径出现纤维条带,从而封闭骺线,阻碍骨干的发育。

疾病诊断:

X线检查:

1、头部 

头颅的顶部增大,而颅底和枕骨大孔较窄。

2、管状骨 

全部管状骨变短,直径相对增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨,肱骨最为明显,肌肉附着处的骨皮质增厚,干骺端明显变粗,骺板中心凹下呈“U”型,以膝关节最多见,掌,趾和指骨均短而致密。

3、胸骨 

前后径可因肋骨短小而变小,胸骨厚,宽而短。

4、骶骨 

骶骨变狭,位置较低,坐骨切迹变小,髂骨翼变方,上下径短,呈肾形,髋臼宽而平,是骨盆宽度大于深度的缘故。

5、脊柱

脊柱的长度正常,但腰骶椎过度弯曲,第1~5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减,侧位可见椎弓根短缩,致椎管狭窄。


(责编:黄韵思 )

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