脑膨出是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出。如果颅内疝出物只包括脑脊液和脑膜，则称为脑膜膨出，如果内容物为脑组织和脑膜，则称为脑膜脑膨出，如疝出物有脑组织、脑膜和脑室，则称为脑积水脑膜脑膨出。
顶枕部脑膜脑膨出主要与头皮良性肿块和颅周窦鉴别。头皮良性肿块通常不在中线，哭闹时肿块无改变，X线平片或CT可见肿块位于颅骨外，颅骨无缺损。颅周窦或血管瘤与颅内静脉窦交通，随头部位置的改变肿块大小变化明显，穿刺可抽到血液，注入造影剂可能使颅内静脉窦显影。
颅底脑膜脑膨出应与鼻息肉和鼻咽部肿瘤鉴别，尤其是儿童患者在行鼻咽部穿刺活检前，应考虑到脑膜脑膨出存在的可能性，以避免发生脑脊液漏及并发颅内感染。
胚胎学证明人类胚胎在宫内发育到第4～6周时，原始神经管在中线闭合。如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出。颅部的神经管闭合不全，除影响颅骨、脑膜形成缺陷外，常伴有脑的发育异常，如脑积水、小脑畸形、胼胝体发育不良等。由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织，如脑皮质或小脑，两者都是在神经管闭合后形成的，因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关，后者造成颅骨缺损，一般发生在胚胎8～12周。不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。
单纯的脑膜脑膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可降低死亡率，降低脑积水的发生率，减少或缓解神经系统的损害症状，而脑膜脑室膨出、脑膜脑膨出一般均合并有神经功能障碍及智能低下和其他部位畸形，预后较差。手术不能解决其他畸形及改善智力。
随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用，脑膨出在宫内即可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用。胎儿超声检查可以发现大的脑膨出，也容易探测囊内有无实质性组织。脑积水在产前超声检查中不常被发现。事实上，脑积水鲜有在出生时就存在的，通常在颅后部脑膨出修补后才发生。在超声检查中，注意和脑膨出鉴别的有发生在颅骨、头皮或高颈段的肿瘤。这些病变比脑膨出更少见。产生异常α-胎蛋白的必要条件是组织液与脑脊液发生渗漏。如果病变完全上皮化，即使皮肤发育不良，母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常。