松果体瘤好发于儿童，1/3患者有性早熟；肿瘤压迫症状，可有头痛、呕吐；侵犯下丘脑， 出现尿崩症或其他下丘脑的神经精神症状。神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔，嗜睡等。
肿瘤压迫四叠体出现瞳孔散大，，两眼球同向上视与下视运动障碍，称为四叠体综合症。还可引起小脑性共济失调，内分泌症状有性器官早熟表现的特征。有时因肿瘤累及三脑室引起植物神经障碍如肢端青紫。
松果体瘤体检发现：
可有视力下降， 视神经乳头水肿，步态异常。
松果体瘤的辅助检查：
1、CT检查
CT是松果体肿瘤的首选检查，可做增强及冠状面扫描。CT引导活检可于病灶局部获取组织，明确病理诊断。
2、脑脊液脱落细胞学检查
脑脊液脱落细胞学检查对诊断生殖细胞瘤、松果体母细胞瘤最有价值，因这两种肿瘤细胞易脱落，出现脑脊液内种植，如脑脊液脱落细胞学检查发现病理细胞，即可明确诊断。脑脊液内种植可刺激脑室脉络丛分泌过多脑脊液，导致交通性脑积水，故肿瘤很小即可合并显著脑积水。
3、MRI检查
MRI对松果体母细胞瘤诊断有独到优点，松果体母细胞瘤起源于松果体腺，恶性程度大，具浸润性，生长快，易转移，病人存活期短，因而早期诊断治疗十分重要。MRI显示松果体肿瘤区域的高信号以及清晰可见肿瘤侵入第三脑室的程度。
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