侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。预防宝宝侏儒症，需要从准妈妈孕前开始预防。

1、婚前体检

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如 筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生 缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

【产前诊断技术】

①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；

③超声波显像（妊娠4个月左右 即可应用）；

④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；

⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传 病的诊断；

⑥应用基因连锁分析；

⑦胎儿镜检查。

（责编：方徽雯 ）