小儿侏儒症究竟是怎么一回事，这是让很多家长纠结的事情。在医学上讲，它的诊断标准是依据患者成长发育缓慢，身材矮小，成长速率慢，。X线骨龄落后于同年纪孩童，血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功用测定，并扫除其他构成成长发育落后的要素而作出确诊。继发性侏儒症成长缓慢的年纪多在4岁今后，可呈现视力妨碍、头痛、吐逆等颅内压增高的体现，以及半身脆弱、很容易贪睡、抽搐等神经系统表现、可一起兼并尿崩症。
垂体性侏儒症的确诊规范：①身高低于同年纪、同性别正常人一2S或第3百分位（依据Stadiometer测定）；②成长速率<4cm/年；③X线骨龄落后于同年纪、同性别正常均值2岁以上（依据Greulich一pyle图谱评估）；④三种成长激素（GH）激起实验（指左旋多巴、可乐亭及GHRH激起实验）；血GH峰值均<10ng/L;⑤扫除其它构成成长落后的要素。
体 征：婴儿期起病者多于1～2岁后成长较慢，成长速度每年不超越4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，身形相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿成长推迟，长骨均矮小。大脑发育正常，智力与同龄者附近。毛发少面质软，肌肤较细腻，皮下脂肪丰厚，骨龄较年纪为小，肌肉发育和膂力不好像龄孩童，性情常坚持天真状况。青春期常推迟呈现，第二性征缺如，好像时有促性腺激素缺少，则一向坚持性天真状况，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女人体现为天真子宫，原发性闭经，胸部、臂部及外阴均不兴旺，无腋毛及阴毛。发育至成年期，肌肤弹性减退而起皱，但面庞仍不老练/构成特征性“小老孩”容貌。
激起实验
胰岛素低血糖影响实验：通常胰岛素0.05～0.11U/kg，当即静脉推入，正常反应为振奋后血糖降低2.8mmol/L（或50mg/dl），或为空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。精氨酸影响实验：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入，30～60分钟后血GH达顶峰，峰值>7ng/ml，<5ng/ml者有确诊含义。左旋多巴（L-Dopa）实验 通常10mg/kg，口服，为牢靠的激起实验。可乐宁实验：口服可乐宁0.15mg/m2 体表面积。
以上4种实验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值，任何二种实验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常，不然为成长激素缺少。
成长激素开释激素（GHRH）实验GHRH 10μg/kg静脉写入后，血清GH>7ng/ml者，可扫除垂体性侏儒症。
甲状腺、性腺和肾上腺皮质功用测定垂体性侏儒症常有周围内排泄腺功用减退，可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。
镜像确诊：X线查看
常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线调查骨化中间呈现的状况判断骨龄，并计算骨龄落后实践年纪的程度。蝶鞍通常较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩展且有骨质损坏，应进一步作CT或MRI查看。
实验室确诊：成长激素测定 GH排泄随年纪而改变，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。垂体性侏儒症GH显着降低，乃至不能测出其根底值，可测夜间睡觉后1小时或运动后的血GH浓度，或进一步作激起实验。 成长介素 正常值男为0。 34～1.90kU/L，女为0.45～2。 2kU/L，垂体性侏儒症者低于此值。