羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。 羊水当中有许多孩子脱落的细胞，孩子一些脱落细胞就到羊水当中了，医生把这些羊水抽出来以后把孩子的提出来以后做这种细胞的培养。
因为羊水里孩子的细胞相对比较少，不像血当中细胞多一些，所以需要有一个培养的过程，然后细胞不断的繁殖以后、有一定程度以后然后再通过一些化学试验的方法，查出孩子的染色体。
也就是说通过羊水检查主要是查查孩子有没有染色体方面的问题，咱们染色体一般就23对，一个常染色体、还有一个性染色体。
什么样的染色体建议做羊水的检查呢？一个是家族有遗传病，像有些血友病，或者地中海性贫血，本身家族有这种遗传性疾病的，不是说孩子百分之百的发病，可能有50%或者有25%发病率的这种时候，这个孩子到底有没有染色体方面的问题就通过羊水检查发现，一个是遗传性疾病，另一个，以前她生过有染色体方面异常孩子的，这种时候我们有胎儿畸形史的，这种时候我们建议她做。
另外，本身她年纪特别大，像我们35岁以上的人，高龄孕妇，这时候我们也希望做，因为这种人往往由于外界一些有害的刺激以后容易造成受精卵在发育过程中染色体分离，造成多一条染色体，也出现我们叫三体染色体，这种容易造成畸形。有些比较常见的三体的染色体异常，像21三体和18三天，21三天我们人类染色体可能两条，有一爸爸或者妈妈的染色体没有分离，这样孩子的21染色体就有三条了，这样孩子出现21三体以后表现的就是先天异形，这方面我们也是非常重视的，这种孩子出生以后表现的是智力的障碍，生活不能自理，对孩子和家庭都受到影响。所以我们35岁以上的孕妇都建议她做羊水穿刺检查。
还有一些什么样的孕妇需要做羊水染色体的检查呢？我们现在在妈妈怀孕16周到18周的时候或者有的人更早期的时候做一个21三体的筛查，就是唐氏筛查，用英文就是DS筛查。