羊水穿刺，医学上称为羊膜腔穿刺，是一种创伤性产前取材方法。操作方法为：在严格消毒后，在超声定位和超声引导下，医生将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，离心获取羊水中的胎儿细胞进行细胞培养，染色体核型分析，从而进行产前疾病诊断。进行羊水穿刺的最佳时间在孕16～18周。
因为孕14～15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产；孕24周后进行羊膜腔穿刺，羊水中胎儿细胞活力明显下降，死亡细胞数明显增加，影响诊断结果。
1、羊水就等于胎儿的小便？
当精子与卵子结合时，受精卵即开始发育成许多细胞，这些细胞一部分形成胎儿，另一部分则成为羊膜及胎盘等；换言之，准妈妈的子宫内，除了胎儿外，尚有胎盘、羊水等重要物质。
在怀孕过程中，羊膜会形成一个充满液体的羊膜囊包围着胚胎（胎儿），此中间的液体便是羊水。
最初，一些羊水可能是由母亲羊膜的细胞所分泌，然而，大多数液体源自于经由扩散穿过羊膜的母体组织液；此外，胎儿呼吸道也会分泌一些液体，连同胎儿的小便也都对羊水的形成有所贡献。所以有人会说，羊水就等于胎儿的小便，不过，严格来说，胎儿的小便只是构成羊水的主要成分之一。
2、羊水循环咋回事？
“羊水”位于羊膜腔内包围着胎儿的液体，让胚胎在其中能长大。在16周以前，这些液体是由胎儿的皮肤、胎盘表面、脐带表面所分泌的液体占大部分；但是满16周以后，主要的羊水来源就来自胎儿肾脏排出的尿液，胎儿也会吞下这些液体，经由吸收并且把这些液体吞到消化道，构成所谓的“羊水循环”。
3、羊水不只验唐氏症
由于，胎儿长时间的泡在羊水内，因此，医师可以从羊水得到从胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常等现象。因此，抽取羊水主要是分析“胎儿的染色体”组成，其中最重要且常见的就是“唐氏症”。有些单基因疾病，例如：乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如：脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以定量羊水内的“甲型胎儿蛋白”，得到相当不错的参考价值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。
4、误将破水视为正常分泌物
虽然怀孕期间其阴道、子宫颈的分泌物会比较多，但其分泌物的量不至于会超过一元硬币的大小，若超过此标准可能是“破水”的现象，应立即至医院检查，此外，若准妈妈无法辨别，那么也可以到医院检查，利用“试纸测试”就能马上知道是否为破水的问题。通常如果是持续、或走动一下就会有水流出时，而且这个水不是呈黏液状，就要怀疑是否为“破水”的问题道。
5、羊水检查不影响正常羊水量
至于，有些准妈妈会担心抽取羊水后会不会来不及制造羊水的问题，怀孕中期时，羊水量至少都在300c.c。左右，羊水穿刺时，一般抽取约20 c.c。左右的羊水，占整体羊水量比例很低，准妈妈不需要太担心上述的问题。唯一需要注意的是做完羊水穿刺后应多休息，千万不要趴趴走，避免子宫收缩太厉害，隔天，即可恢复正常的作息。
哪些人适合做羊水穿刺？
何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。
对象：
1）34岁以上的高龄孕妇；
2）家族史有唐氏症等；
3）母血唐氏症机率偏高者，即大于1/270者；
4）颈部透明带异常者；
5）超音波检查异常者。
时机：
羊水穿刺的最佳时机，于怀孕四个月左右，也就是16~18周。小于15周的话，羊水量较少，羊水穿刺的困难度较高；而周数太大的话，例如超过22周以后，确定为唐氏儿若要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。比抽血还不痛—羊水穿刺所用的针虽然较长（大约10公分）不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊水穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以准妈妈千万不要因为担心怕痛，而拒绝羊水穿刺检查。何时看报告：大约2~3周。
6、判定羊水多少的方法
截至目前为止，还不清楚哪些孕妇容易造成羊水过多或过少等问题，目前已可知道的是羊水过多或过少的可能与胎儿有先天畸形的问题相关，如：十二指肠闭损、食道闭损或是早期破水、胎盘功能不良……。至于，羊水的量要多少，才叫正常？羊水的多寡可以用下列几个方式评估：
方法1：
评估准妈妈的肚子大小，不过这个方式并不是很准确，因此并不建议，也并不常用。
方法2：
超音波测量羊水的深度（最常用的是测量AFI值），AFI值应介于5~25cm，即为为正常的羊水量。
7、羊水过多或过少对胎儿有哪些不好影响？
羊水过多
AFI值如果大于25公分，即是“羊水过多”，常见羊水过多的原因，包括多胞胎、胎儿畸形（如：水脑）、消化道阻塞、妊娠糖尿病以及不明原因等，羊水量若是超过一定限度，就会造成怀孕子宫变大，导致子宫伸张以及早期宫缩、早产之结果，甚至于会使羊膜破裂、羊水流失。羊水引流为了避免因为羊水过多所造成早产的问题，产科医师会放掉多余的羊水，即所谓的“羊水引流”，让妈妈的子宫减少负担，如此将可以减少早产的危险。
羊水过少
AFI值如果小于5公分，即“羊水过少”，造成羊水过少的原因，又以“破水”最为常见，其次是胎儿肾功能不良或胎儿无肾症、胎盘功能不全等，若是羊水量减少，就会造成子宫变小、胎儿发育不良、胎盘早期剥离，以及胎儿四肢畸形、甚至影响胎儿的肺部发育等危险。