急性白血病是造血系统的恶性肿瘤，由造血干细胞无限制增生所引起，患者血液和骨髓中存在大量分化很差的原始细胞或幼稚细胞，这些细胞就是白血病细胞，白血病细胞可侵犯肝、脾、淋巴结、生殖系统、中枢神经系统等。
急性白血病分为急性淋巴细胞白血病（英文简写ALL）和急性非淋巴细胞白血病（ANLL）两大类，急性非淋巴细胞白血病又称急性髓细胞白血病（AML）。
一、根据急性白血病的临床表现
血象及骨髓象的改变，大部分病例可作出正确诊断。
二、确定白血病类型以便选择适当治疗方案。
根据细胞形态、细胞化学或免疫学、染色体等技术，对急性白血病作出分型诊断。对少数难以识别者，须采用单克隆抗体或电镜检查综合分析。
三、中枢神经系统白血病诊断
⑴有白血病细胞浸润和颅内压升高之症状和体征者。⑵脑脊液改变①压力>0.02Kpa（200mm水柱）或>60滴/分；②白细胞>0.01×109/L;③涂片见到白血病细胞；④蛋白>450mg/L。⑶排除其他原因造成中枢神经系统或脑脊液的类似改变。
四、急性白血病的鉴别诊断：
根据临床表现、血象和骨髓象特点，诊断一般不难。由于白血病类型不同，治疗方案及预后亦不尽相同，因此诊断成立后，应进一步分型。还应与下列疾病作鉴别。
1、骨髓增生异常综合征
该病的RAEB及RAEB—T型除病态造血外，外周血中有原始和幼稚细胞，全血细咆减少和染色体异常，易与白血病相混淆。但骨髓中原始细胞不到30%。
2、某些感染引起的白细胞异常
如传染性单核细胞增多症，血象中出现异形淋巴细胞，但形态与原始细胞不同，血清中嗜异性抗体效价逐步上升，病程短，可自愈。百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常，病程良性，多可自愈。
3、巨幼细胞贫血
巨幼细胞贫血有时可与急性红白血病混淆。但前者骨髓中原始细胞不增多，幼红细胞PAS反应常为阴性。
4、再生障碍性贫血及特发性血小板减少性紫癜
血象与白细咆不增多性白血病可能混淆，但骨髓象检查叮明确鉴别。
5、急性粒细胞缺乏症恢复期
在药物或某些感染引起的粒细胞缺乏症的恢复期，骨髓中早幼粒细咆明显增加。但该症多有明确病因，血小板正常，早幼粒细胞中无Auer小体：短期内骨髓成熟粒细胞恢复正常。
六、急性白血病不同症状之间的鉴别诊断：
1、出血倾向明显时需与血小板减少性紫癜鉴别，后者很少有明显的肝、脾、淋巴结肿大，血象中白细胞数一般正常，无幼稚细胞，骨髓检查可将二者区别。
2、当表现为发热、贫血和出血时应与再生障碍性贫血相鉴别，后者常尤肝、脾、淋巴结肿大，血象中无幼稚细胞，骨髓检查可确诊。
3、以发热、骨关节痛首发者应与青少年类风湿病及风湿热鉴别。这两种病贫血程度轻，无出血，肝、脾、淋巴结明显肿大亦少见，周围血中亦不会出现幼稚细胞，疼痛主要局限于关节，可疑者应作骨髓检查。
4、急淋常需与传染性单核细胞增多症鉴别，后者常无出血和贫血，外周血异形淋巴细胞增多，骨髓象正常或有异形淋巴细胞，嗜异性凝集试验和（或）EB病毒抗体阳性。
5、表现为中枢神经系统症状为主时，需与中枢神经系统感染、脑部肿瘤鉴别，这时除注意脑脊液的改变外，应注意血象及骨髓象的改变，同时注意有无肝、脾、淋巴结肿大等，通过全面检查及短期追踪可以鉴别。
6、此外尚需与恶性组织细胞增生症、神经母细胞瘤、非霍奇金淋巴瘤、视网膜母细胞瘤等的骨髓浸润鉴别。
